La Fotografia nel sociale

SINDROME DI WILLIAMS
UNIAMO FIMR è la Federazione delle associazioni di pazienti affetti da malattie rare

Sarah

15 Marzo 2020 Diagnosi&Terapia 14 Marzo 2020 Diagnosi&Terapia
All’interno della vasta comunità
delle persone con Malattia
Rara esistono più di 8.000
patologie, come la Sindrome
di Williams, patologia genetica rara
caratterizzata da una delezione sul
cromosoma 7.
Uno dei geni mancanti è quello dell’elastina:
questo comporta per le persone
affette problemi al cuore al momento
della nascita, ma anche lassità di
tessuti e ernie.
Molti bambini vengono operati entro
i primi anni di vita per stenosi sopravalvolare
aortica, caratteristica della
patologia. Altri hanno una stenosi
polmonare che tende a regredire con
il crescere dell’età. Rari sono i casi
di bambini senza nessuno di questi
problemi; grazie a questa caratteristica
l’età media della diagnosi si è
abbassata molto, per una forte sensibilizzazione
delle persone nei reparti
di cardiochirurgia, che al riscontrare
questo tipo di problematica associata
ad una facies caratteristica formulano
subito il sospetto diagnostico.
SINDROME DI WILLIAMS
UNIAMO FIMR è la Federazione delle associazioni di pazienti affetti da malattie rare
Le persone con SW hanno alcuni tratti
del viso caratteristici: orecchie basse,
naso camuso, guance paffute, labbra
prominenti, occhi dalla caratteristica
iride stellata. Il quadro clinico caratteristico
comprende inoltre la possibilità
di diverticoli anche in età pediatrica,
disturbi gastro intestinali, a volte associati
alla celiachia. Problemi tiroidei,
ai reni, aorta tricuspide, ipertensione
in età adulta, piedi piatti, tendini accorciati
e ipersensibilità ai piedi sono
ulteriori caratteristiche che dovrebbero
indurre il sospetto diagnostico.
Molti bambini sviluppano problemi
alla spina dorsale che portano alla
necessità di un busto.
A volte si riscontra la Sindrome di Arnold
Chiari.
Possono sviluppare problemi di sovrappeso,
o al contrario sottopeso cronico.
In quest’ultimo caso vanno indagate
patologie gastrointestinali.
Nei primi anni di vita può esserci ipercalcemia,
iperacusia e difficoltà visuospaziali.
Si riscontrano disturbi del
sonno e nell’alimentazione, oltre che
problemi di motricità fine. Su questo
aspetto si può lavorare con adeguata
terapia abilitativa.
La SW è accompagnata da ritardo
mentale e psicomotorio, da lieve a
grave, spesso con comorbilità con
l’autismo. I bambini sono quasi sempre
iperattivi, con difficoltà di concentrazione;
traggono indubbio giovamento
da terapie neuropsicomotorie e logopediche
da iniziare quanto più precocemente
possibile.
Alcune persone con SW hanno l’orecchio
assoluto: questa caratteristica
li porta ad essere molto attratti dagli
strumenti musicali e dalla musica in
genere.
Alcuni tendono ad essere ecolaliche,
a ripetere compulsivamente una serie
di gesti stereotipati, con una capacità
di sostenere una conversazione abbastanza
limitata. Generalmente socievoli,
non sanno garantire un adeguato
comportamento sociale in alcuni casi
e circostanze.
Per informazioni: Associazione Persone Sindrome di Williams Italia, www.apwitalia.org , 3404769379
Facebook APW Italia – Persone Williams
Due occhi grandi di un bellissimo color azzurro, ma che non sorridevano mai. “Nessun genitore può essere pronto ad
una situazione nuova, ma la diagnosi, “sindrome di Williams” arrivata al suo primo anno di età, è stata – racconta
la mamma Paola – come una liberazione. Ho visto un futuro quando siamo entrati in contatto con altre famiglie
che avevano figli con le stesse difficoltà; la conoscenza ci ha dato tranquillità e la possibilità di voltare pagina
con la convinzione che da quel momento avremmo potuto aiutarla.” Sarah Fassio, dodici anni di Genova, è una
ragazza solare che ha imparato ad essere determinata: “Il carattere forte è stato un suo punto di forza. Non vuole
che ci sostituiamo a lei, ci impedisce di farlo perché ha ben chiaro quali sono i suoi obiettivi”. Per un problema
cardiaco legato alla sua condizione genetica, Sarah all’età di otto anni è stata operata al cuore: “Avevo paura di
perderla, nonostante fosse così piccola era consapevole di cosa le stava accadendo: è stata coraggiosissima ed
ha dato lei forza a tutti noi. L’intervento ci ha dato un nuovo stimolo e le ha permesso di riprendere a fare sport”.
L’opportunità di misurarsi con i suoi sforzi
“E’ tornata così in vasca, nella piscina dove aveva già precedentemente frequentato un corso di acquaticità, poi
lezioni individuali ed infine all’interno di un gruppo ma con un sostegno: “Sarah, che aveva imparato a nuotare
bene, trovava però sempre meno gratificazioni perché non aveva l’opportunità di misurarsi con i suoi sforzi e faticava
a creare relazioni all’interno di una squadra che cambiava continuamente. Tramite una mamma della nostra
Associazione, “Persone con la Sindrome di Williams”, conosciamo Special Olympics e lo “Special Team Genova”.
Nonostante il nuoto possa essere inteso come uno sport maggiormente volto all’individualismo, Sarah è entrata sin
da subito a far parte di una squadra guidata da tecnici preparati che l’hanno stimolata nel modo giusto. Le stesse
gare iniziano sempre con la presentazione della squadra, cosa che le fa pensare che quando vince lei vincono
anche le sue compagne. Attraverso Special Olympics ha avuto la possibilità di misurarsi alla pari, di essere se
stessa, creandosi, come mai prima, un’identità”.
La storia di Sarah:
“I nostri figli non sono la patologia”
PH di : Veruschka Verista
(Cuneo Fotografia)